Naukowcy od dawna wiedzą, że tylko niewielką część ludzkiego DNA stanowią sekwencje kodujące białka.[1]  Zdecydowana większość genomu nie jest wykorzystywana jako matryca w procesie syntezy białek. Już w latach siedemdziesiątych Susumu Ohno pisał, że – jak wówczas oceniano – tylko ok. 6% ludzkiego DNA stanowią geny. Co do pozostałej części materiału genetycznego sugerował, że mogą to być „pozostałości wymarłych genów”, które w toku ewolucji nagromadziły się w genomie, podobnie jak w skałach nagromadziły się skamieniałości wymarłych gatunków.[2]

W tytule swojego artykułu Ohno określił tę część materiału genetycznego jako „śmieciowy DNA”. Wprawdzie określenie to było znane już w latach sześćdziesiątych,[3] ale Ohno przyczynił się do jego spopularyzowania. W taki sposób opisywało tę część genomu wielu uznanych naukowców, m.in. Francis Crick i Leslie Orgel: „Wiele danych empirycznych sugeruje […], że duża część DNA organizmów wyższych to niewiele więcej niż zwykłe śmieci”.[4]

Istnienie rozległych bezużytecznych sekwencji DNA często było wykorzystywane przez ewolucjonistów jako argument przeciwko kreacjonistom. Np. filozof Philip Kitcher przekonywał: „Gdybyś projektował genomy organizmów, nie wypełniałbyś ich śmieciami”. [5]

Dzisiaj wiemy już, że „śmieci” to fałszywa metka, którą przyklejono do części genomu, nie mając wystarczającej wiedzy na temat jego funkcjonowania. Wiadomo obecnie, że oprócz białek, produktami powstającymi na podstawie informacji genetycznej zapisanej w DNA są również tzw. niekodujące RNA – cząsteczki RNA, które nie przekazują instrukcji montażu białek, lecz pełnią inne funkcje. Stosunkowo niedawno opublikowane wyniki badań prowadzonych w ramach tzw. Projektu ENCODE [6] wskazują, że około 80% genomu ulega przepisywaniu (transkrypcji) na cząsteczki RNA.[7] Nie wiadomo, czy wszystkie one pełnią jakieś funkcje w komórkach, nie można jednak tego wykluczyć.

W wywiadzie dla Scientific American przewodniczący zespołu ponad czterystu naukowców z ENCODE, Ewan Birney, mówiąc o określeniu „śmieciowy DNA”, stwierdził: „Uważam, że tę frazę należy raz na zawsze usunąć z leksykonu. […] obecnie nie jest to najprzydatniejszy opis genomowej rzeczywistości”.[8]

Podobnie nie „najprzydatniejsze” okazało się także inne określenie używane w biologii molekularnej, mianowicie „zdegenerowany” (ewent. „redundantny”) kod genetyczny.

Terminu tego używa się w odniesieniu do kodu genetycznego, ponieważ w przyporządkowaniach kodon-aminokwas kodony (trójki nukleotydów) występują w nadmiarze w stosunku do aminokwasów. Istnieją 64 różne kodony (jest to liczba wszystkich kombinacji sekwencji składających się z trzech nukleotydów, kiedy dostępne są 4 różne nukleotydy), a kodują one tylko 20 rodzajów aminokwasów (z trzema wyjątkami, które oznaczają zakończenie translacji). Dlatego większość aminokwasów kodowana jest przez więcej niż jeden kodon (tzw. kodony synonimiczne).

Wydawało się więc, że kod genetyczny jest zdegenerowany czy redundantny w tym sensie, że mógłby wyczerpywać pulę wszystkich znaczeń, nawet gdyby duża część kodonów w ogóle nie występowała w sekwencjach DNA. Jednak dzięki postępowi badań naukowych obecnie wiadomo, że funkcjonowanie tego kodu jest w rzeczywistości dużo ciekawszym zagadnieniem.

Okazuje się, że kod genetyczny jest idealnym narzędziem służącym do zapisywania informacji w sposób wielowymiarowy. Odkryto bowiem, że sekwencje nukleotydów w mRNA nie tylko określają kolejność łączenia się aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym tworzącego się białka, ale także zawierają precyzyjnąinformację na temat szybkości translacji – występowania pauz w czasie tego procesu. Ścisłe określenie momentów zwalniania translacji jest bardzo ważne dla powstawania funkcjonalnych białek, ponieważ ma to wpływ na sposób ich fałdowania, czyli na trójwymiarowy kształt cząsteczek, a od tego zależy ich funkcjonalność.[9]

Zapisana w sekwencji nukleotydów informacja o pauzach w przebiegu translacji odczytywana jest nie z pojedynczych kodonów, ale z ich par (heksamerów nukleotydów). O tym, czy pauza nastąpi, czy nie, decyduje oddziaływanie pary sąsiadujących kodonów z tzw. sekwencją anty-Shine-Dalgarno, która stanowi fragment rybosomowej cząsteczki RNA (integralnej części rybosomu).[10]

Zobacz też:  Apel papieża - czas Apokalipsy?

W rybosomie znajdują się więc dwa osobne centra odczytu informacji zapisanej wprawdzie w jednym, tym samym ciągu znaków (nukleotydów), ale w różny sposób – innym kodem. Dzięki temu z jednej sekwencji nukleotydów odczytywane są dwa różne znaczenia.[11] Co ważne, bezkolizyjność tych dwóch równocześnie zapisanych informacji jest możliwa właśnie dzięki temu, że kod genetyczny określający przyporządkowania kodonów do aminokwasów (rozpatrywany jako wyizolowana część układu kodów) charakteryzuje się redundantnością. Jednak biorąc pod uwagę jego jednoczesne funkcjonowanie z drugim kodem, nie jest on – jak się okazuje – ani redundantny, ani „zdegenerowany”.[12] Naturę tego systemu lepiej oddawałoby określenie „optymalnie skonstruowany”.

Warto zwrócić uwagę, że z punktu widzenia kreacjonistów odnajdywanie w żywych organizmach wyrafinowanych układów informatycznych powinno być czymś wręcz oczekiwanym. Jednak konkretne rozwiązania niezmiennie budzą zdumienie i podziw dla Stwórcy. W tym kontekście przypomina się fragment Psalmu 111, „Wielkie są dzieła Pana, godne badania przez wszystkich, którzy je kochają”. Słowa te za czasów Jamesa Clerka Maxwella zostały wyryte na drzwiach wejściowych słynnego Laboratorium Cavendisha w Cambridge. To właśnie tam w następnym stuleciu Watson i Crick dokonali odkrycia struktury DNA, które stało się podstawą dla dalszego rozwoju genetyki.

Przypisy:
[1] Obecnie szacuje się, że ludzki genom zawiera ok. 20-25 tys. genów kodujących białka, a fragmenty kodujące – eksony (sekwencje ulegające translacji) – obejmują ok. 1,2% euchromatyny (części chromatyny o mniej skondensowanej strukturze w odróżnieniu od heterochromatyny). Por. International Human Genome Sequencing Consortium, „Finishing the Euchromatic Sequence of the Human Genome”, Nature 2004, vol. 431, no 7011, s. 942-943 [931-945], http://tiny.pl/q64jb (27.09.2014 r.).
[2] Por. Susumu Ohno, „So Much «Junk» DNA in Our Genome” [w:] H.H. Smith (ed.), Evolution of Genetic Systems: Brookhaven Symposia in Biology, no. 23, Gordon and Breach, New York 1972, s. 367-368 [366-370] http://tiny.pl/q64p6 (27.09.2014 r.)
[3] Por. Charles Ehret, Gérard de Haller, Origin, Development, and Maturation of Organelles and Organelle Systems of the Cell Surface in Paramecium, Journal of ultrastructure research. Supplement: 6, Academic Press, New York, London 1963, s. 39; Judge Starling, „The Origin of Junk DNA: A Historical Whodunnit”, http://tiny.pl/q644n (27.09.2014 r.).
[4] L.E. Orgel, F.H.C. Crick, „Selfish DNA: The Ultimate Parasite”, Nature 1980, vol. 284, no. 5757, s. 604-605 [604-607], http://tiny.pl/q64n1 (27.09.2014 r.).
[5] Philip Kitcher, Living with Darwin: Evolution, Design, and the Future of Faith, Oxford University Press, 2007, s. 57.
[6] Pełna nazwaprojektu: Encyclopedia of DNA Elements (Encyklopedia Elementów DNA).
[7] Por. wywiad z Ewanem Birneyem (który przewodził zespołowi naukowców z ENCODE): „Wyprawa w głąb genomu”, Świat Nauki 2012, nr 69 (listopad), s. 70 [68-71]; The ENCODE Project Consortium, „An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome”, Nature 2012, vol. 489, no. 7414, s. 57 [57-74].
[8] wywiad z Birneyem, „Wyprawa…”, s. 70.
[9] Por. David J D’Onofrio, David L. Abel, „Redundancy of the genetic code enables translational pausing”, Frontiers in Genetics 2014, vol. 5, s. 1, 3, 4 [1-16], http://tiny.pl/q6nt9 (27.09.2014 r.).
[10] Por. tamże, s. 2, 3, 11.
[11] Por. tamże, s. 11.
[12] Por. tamże, s. 3, 13.